SÃO LUÍS – No Atualidades desta sexta-feira (27), o neurologista Marcone Moreno falou sobre o papel da Neurologia no diagnóstico precoce das doenças raras. Segundo dados do Ministério da Saúde, é considerada rara a doença que acomete até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Embora individualmente atinjam poucos pacientes, juntas essas condições impactam milhões de brasileiros.
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas apresentam manifestações neurológicas, como atraso no desenvolvimento, crises convulsivas, fraqueza muscular e dificuldades cognitivas, o que torna a avaliação neurológica essencial para a investigação clínica.
“Qual é o problema das doenças recessivas? É que você precisa herdar um gene alterado do pai e um gene alterado da mãe para a mesma base genética. E como é que isso é possível? É possível quando há consanguinidade. E é isso que é o grande problema do Maranhão. Nós temos no interior do Maranhão muitas famílias que, por mais que não saibam, têm consanguinidade”, alertou o neurologista.
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