SÃO PAULO - O dia 28 de abril é lembrado como Dia Nacional da Doença de Fabry – uma desordem genética rara e hereditária. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o termo “doença rara” classifica aquelas patologias com incidência de 1,3 para cada 2.000 indivíduos. Embora definida como doença rara, a doença de Fabry chama a atenção pelo fato dessa enfermidade ser grave e de origem familiar e hereditária: para cada paciente diagnosticado, podem existir pelo menos outros cinco na mesma família que também podem ser acometidos pela patologia.
O diagnóstico é a principal barreira enfrentada na jornada do paciente. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras doenças, dificultando e retardando o parecer final do médico; e impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução do paciente. Em todo o mundo, pacientes chegam a consultar 7,3 médicos em média antes de receber o diagnóstico de qualquer doença rara, de acordo com uma pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD).
Em tal cenário desafiador, é de extrema importância a conscientização a respeito dos sinais, sintomas e tratamentos de tais doenças. Para contribuir com a disseminação de informações, a Sanofi Genzyme, unidade de negócios da Sanofi focada em soluções para doenças de alta complexidade, em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), está realizando uma campanha de conscientização sobre a Doença de Fabry.
Conheça Fabry
Trata-se de uma doença genética de depósito lisossomal, ou seja, as enzimas que normalmente permitem que os lisossomos façam a digestão do resíduo celular não funcionam corretamente. Com isso, tal resíduo se acumula em diversos órgãos e sistemas, como nas paredes dos vasos sanguíneos, afetando também pele, nervos, olhos, sistema digestivo e, principalmente, rins, coração e cérebro.
Sintomas e diagnóstico
Para o geneticista Fabiano Poswar, da SBGM, os objetivos da campanha de conscientização são: alertar os médicos sobre a importância da estar atento aos sintomas que podem indicar Doença de Fabry, além de envolver a população nessa causa.
Os especialistas devem estar atentos a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico, além de episódios recorrentes de febre. “Os sintomas são diversos e podem estar associados a diferentes especialidades médicas. Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.
O diagnóstico pode ser realizado com um exame de sangue simples e em função da carga hereditária da doença, é importante que os membros da família do paciente também façam o teste. “O objetivo é buscar a mutação genética responsável pela Doença de Fabry, que pode afetar avós, pais, irmãos, tios, primos e sobrinhos, sem que os mesmos estejam cientes. Muitas vezes, inclusive, os familiares não diagnosticados podem estar sendo ‘tratados’ como portadores de outras patologias; por exemplo, é frequente o uso de anti-inflamatórios não hormonais para dor, que podem ser prejudiciais para o rim, contribuindo para agravar a doença renal característica da Doença de Fabry. Dessa maneira, ao se identificar o paciente, ele poderá se beneficiar do tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da patologia e controlando os seus sintomas”, explica a nefrologista Maria Helena Vaisbich, responsável pela Comissão de Doenças Raras (Comdora) da SBN.
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TRATAMENTO
Suely Goldflus, líder médica da Sanofi Genzyme, explica o tratamento para a doença: “A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) repõe no organismo do paciente a enzima que está deficiente na doença de Fabry. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão”. Assim como todo manejo clínico, a TRE deve ser seguida regularmente durante toda a vida.
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