São Luís - Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro), data que chama atenção para um grupo de 6 a 8 mil patologias consideradas incomuns pela medicina, o Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) faz um alerta à população do país sobre a importância do diagnóstico precoce dessas doenças e suas possíveis repercussões à saúde ocular. No Brasil, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), atualmente, existem mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras.

Conforme explica a oftalmologista Fernanda Porto, editora associada da Revista e-Oftalmo do CBO e pesquisadora da área, a maioria dessas doenças tem causa genética, no entanto, há também aquelas de origem infecciosa, inflamatória e neoplásicas. Caracterizadas por manifestações sistêmicas, as patologias raras frequentemente produzem efeitos deletérios à saúde ocular. Além disso, existem algumas delas que afetam especificamente os olhos, como as distrofias da retina e alguns tipos de câncer.

"Quando possuem manifestações nos olhos, essas doenças raras geram a perda da visão, de modo progressivo ao longo da vida. Mesmo que não haja tratamento para muitas dessas patologias, a intervenção terapêutica precoce e sistêmica tende a melhorar a qualidade de vida do paciente e, em alguns casos específicos, pode interromper o avanço da degeneração ocular", afirma.

Diagnóstico

No geral, a pessoa que possui qualquer doença rara vivencia uma longa jornada até obter o diagnóstico preciso. Nesses casos, usualmente é necessária a realização de exames genéticos, que possuem custo elevado e não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) e em muitas operadoras da saúde suplementar.

De acordo com Fernanda Porto, as estatísticas demonstram que, mesmo nos países onde há mais facilidade de acesso aos testes, a média de tempo para uma conclusão diagnóstica é de sete anos. No Brasil, a jornada costuma durar décadas e representa mais uma causa de sofrimento para os pacientes.

"Nesse sentido, o oftalmologista pode auxiliar enormemente outros especialistas da equipe a obter um diagnóstico diferencial, especialmente para as doenças raras de caráter sistêmico, pois é muito comum existirem manifestações oculares que podem excluir ou confirmar uma hipótese diagnóstica. Além disso, também é fundamental estar atualizado cientificamente sobre as patologias raras dos olhos, uma vez que em função da diversidade de tipos, há probabilidade considerável de um paciente desses chegar aos nossos consultórios com queixas aparentemente comuns", frisa.

Tratamento

O avanço científico da medicina, inclusive da oftalmologia, já permite o tratamento para alguns tipos de câncer e manifestações inflamatórias que afetam os olhos. Já para as doenças genéticas, os estudos ainda estão em desenvolvimento e, no Brasil, só recentemente foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) o uso de uma primeira droga para essa finalidade.

Pela carência de opções de tratamento, tanto no sistema público quanto no privado, os pacientes em geral buscam garantir na Justiça o direito de acesso aos medicamentos. O entendimento atual do Supremo Tribunal Federal (STF) define que o Estado não é obrigado a fornecer medicamentos de alto custo solicitados judicialmente, se esses fármacos não estiverem previstos na relação do Programa de Dispensação de Medicamentos em Caráter Excepcional do SUS.

No entanto, de acordo com os especialistas, a decisão permite que o Estado arque com as despesas em casos específicos, se comprovada a incapacidade financeira do paciente e não houver qualquer alternativa terapêutica disponível. Nesse sentido, a expectativa da comunidade científica é pela inclusão das doenças raras nesse rol de exceções.

Para aprofundar as discussões a respeito do assunto, o CBO promoveu um debate sobre o tema, em 24 de fevereiro, dentro do Projeto Brasil que Enxerga. A live foi transmitida ao vivo, por meio das redes sociais da entidade, e contou com a participação dos seguintes convidados: Juliana Sallum, professora afiliada do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Regina Próspero, fundadora do Instituto Vidas Raras; Monique Curi, atriz e jornalista; e Priscila Torres, coordenadora do Blogueiros da Saúde. A moderação do evento online ficou a cargo do vice-presidente do CBO, Cristiano Caixeta Umbelino. O conteúdo está disponível para os interessados.

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