São Paulo - Graves, crônicas, progressivas e, algumas vezes, fatais. Esses são os principais aspectos de aproximadamente 7 mil doenças consideradas raras. Mas apesar de serem patologias pouco comuns, juntas, elas atingem mais de 13 milhões de pessoas no Brasil, o equivalente a cerca de 6,2% da população, segundo estimativa da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).

Um paciente com algum tipo de doença rara leva, em média, de 5 a 7 anos para chegar a um diagnóstico preciso, passando por diversos clínicos e especialistas. A longa jornada em busca de respostas, além de angústia, provoca sequelas que nem sempre podem ser revertidas pelos tratamentos. Aumentar o conhecimento médico e da sociedade em geral sobre essas doenças, e com isso ampliar o diagnóstico e o tratamento, é o objetivo do Dia Mundial de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro.

A jornada de um paciente com doença rara não termina com o diagnóstico. A dificuldade de acesso aos tratamentos é outra realidade vivida pelas famílias. Por serem enfermidades tão particulares, os recursos terapêuticos são de alto custo e, raramente , estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Muitas vezes as famílias acabam sem alternativas e são obrigadas a acionar a justiça para garantir o direito de receber o tratamento.

“O cenário de Doenças Raras é muito delicado em qualquer lugar do mundo, justamente por suas peculiaridades. No Brasil não é diferente. A extensão de nosso território, por si só, já é um desafio, considerando que existem atualmente no Brasil somente 8 Serviços de Referência em Doenças Raras. Levar o diagnóstico a esses pacientes é um objetivo que deve ser primordial para mudar essa realidade e, quem sabe, acelerar esse processo, oferecendo maior qualidade de vida para essas pessoas.”, afirma Têmis Maria Félix, médica geneticista.

Esse processo de promoção do diagnóstico em um país tão grande como o Brasil, demanda a difusão de informações para a população em geral sobre quais são e como se manifestam essas doenças. Conheça, a seguir, algumas delas:

Hemofilia: apesar de um pouco mais conhecido, esse distúrbio do sangramento é considerado raro e afeta o sistema de coagulação do sangue e que pode resultar na não coagulação de forma rápida o suficiente para impedir um sangramento, oferecendo risco à vida do paciente, além de danos às articulações, órgãos e tecidos. Os distúrbios hemorrágicos variam em intensidade de leve a grave e geralmente são herdados, embora alguns possam ser desenvolvidos.

Imunodeficiência Primária (IDP): grupo de quase 300 doenças raras em que parte do sistema imunológico inexiste ou não está funcionando adequadamente. As pessoas com IDP podem ser mais suscetíveis a doenças infecciosas recorrentes, como sinusite, bronquite, pneumonia ou infecções gastrointestinais, e podem demorar mais tempo a se recuperar. Na maioria das vezes, as infecções são tratadas com antibióticos, mas sem tratar as causas, que não são claras, deixando os pacientes vulneráveis a danos permanentes dos órgãos, deficiência física ou mesmo aumento do risco de mortalidade.

Síndrome de Hunter (MPS II): doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta, principalmente, o sexo masculino e é causada por uma deficiência ou ausência da enzima iduronato 2-sulfatase (I2S) o que resulta no acúmulo de substâncias que interferem na maneira como determinadas células e órgãos funcionam e pode levar a uma série de sintomas graves, incluindo a perda de audição, função cardíaca reduzida, doença obstrutiva das vias aéreas, infecções de vias aéreas (otites, amigdalites, pneumonias), baixa estatura, mão em garra, hérnias umbilical e inguinal, aumento do fígado e do baço e diminuição de mobilidade. Pode também afetar o Sistema Nervoso Central, além de ter ainda características físicas marcantes, como fisionomia facial desproporcional, cabeça grande e aumento do abdômen. A doença se manifesta de formas diferentes em cada indivíduo, assim como sua progressão, porém, em todos os casos, a condição é extremamente grave.

Doença de Fabry: é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela degradação de certas gorduras no corpo. As substâncias não degradadas se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e, em alguns casos, fatais. Os pacientes podem apresentar sintomas de graus variáveis, tais como dor intensa e queimação principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, cardiovasculares e insuficiência renal.

Angioedema Hereditário (AEH): doença genética, autossômica dominante, o que significa que os pais têm 50% de probabilidade de passar a mutação no gene que causa o AEH para os filhos. O AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que age em processos inflamatórios junto aos anticorpos. É a deficiência genética mais comum do sistema imunológico6. A doença é caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio = vaso sanguíneo e edema = inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram cerca de cinco dias e podem ser causadas por traumas, estresse, mudança de temperatura, tratamento dentário, cirurgias, endoscopia e exercício físico. Nas mulheres, também são desencadeadas ainda pela menstruação ou pela gestação. Em geral é doloroso, debilitante e pode levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, distensão (inchaço da barriga), náusea, vômito e diarreia.

Outros dados e curiosidades sobre Doenças Raras:

350 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara
Estima-se que 1 em cada 3 crianças nascidas com uma doença rara não atinja seu quinto ano de vida
As doenças raras estão entre as doenças mais complicadas, e são frequentemente graves, debilitantes e podem levar à morte prematura
Em média, um paciente esperará de 5 a 7 anos para receber um diagnóstico correto, com 8 consultas médicas separadas
Aproximadamente 7 mil doenças consideradas raras

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