São Paulo - Há 10 anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mun­dial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro. Mas como 2018 não é bissexto, a data é lembrada um dia antes ou um dia depois. Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a AME - atrofia muscular espinhal. Mas o que é - e ainda mais importante - e quais os sinais que indicam a manifestação dessa doença?

A AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mun­do e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.
A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser uma única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes.

Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares. Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente são capazes de sentar, mas não de andar.

As principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna. Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.

Sinais e sintomas
Os principais sinais da doença são fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.

Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Entre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. "Um dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso, desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como manter um equilíbrio nutricional adequado", salienta a especialista Juliana Gurgel-Giannetti.

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