SÃO LUÍS - A Sociedade Brasileira de Genética Médica comandou sábado, 13, em homenagem ao Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (15 de maio), uma ação para estimular o conhecimento sobre doenças raras, em particular, as mucopolissacaridoses, que afeta 13 milhões de brasileiros.
Por se manifestar de diferentes maneiras, têm diagnóstico complexo e tardio, fato que acarreta sequelas severas e interfere na qualidade de vida. A ação aconteceu na Praça Deodoro. Além disso, foi proferida palestra sobre o assunto no Conselho Regional de Medicina, no Renascença II, com a presença da dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui, representante da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Quando se trata de saúde, conscientização nunca é demais. Ainda mais no caso de doenças raras, pouco conhecidas até pela classe médica, em que o fator tempo é fundamental para evitar sequelas severas. São doenças genéticas raras que têm por característica a produção deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos. Isso causa seu acúmulo em todas as células, com consequente mau funcionamento delas e, também, de alguns órgãos. Entre 11 enzimas diferentes, a falta de uma específica para cada doença, causa sete tipos.
“São doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem diversos sistemas como cardiorespiratório, osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e sentidos, como a visão e audição, por exemplo”, afirma a doutora Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Ela aponta os riscos do diagnóstico tardio. “A falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas importantes e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade, além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”, salienta.
Doença rara é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indivíduo a cada 2 mil). São cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, 80% são genéticas (20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos, defeitos congênitos e cânceres raros). Doenças progressivas com complicações severas. 2 75% dos diagnosticados são crianças e 30% não vivem mais que 5 anos. Existem em torno de meio bilhão de pacientes raros no mundo e 13 milhões no Brasil.
A Sociedade Brasileira de Genética Médica é uma entidade civil, de caráter científico e normativo, sem fins lucrativos, composta por em sua maioria por médicos, mas também por outros profissionais comprometidos com a prática da Genética Clínica e na atenção de pacientes com doenças genéticas raras ou não.

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